طريقة ط¹ظ„ط§ط¬ ط§ظ„ط¥ط¹ط§ظ‚ط© ط§ظ„ط¹ظ‚ظ„ظٹط© ط§ظ„ظˆط±ط§ط«ظٹط© عند ظ„ظ„ط·ظپظ„ و لدى ظ„ظ„ط§ط·ظپط§ظ„ و المواليد
ظهر نتائج مبشرة لاستخدام أول دواء لعلاج أسباب متلازمة الصبغي × الهش (وليس تخفيف أعراضه). وقد نشرت في عدد كانون الثاني- يناير 2022 في مجلة Science Translational Medicine. ويقومون الباحثون من المركز الطبي لجامعة Rush والذين قاموا بهذه الدراسة بإجراء تجارب سريرية طويلة الأمد.
وتعتبر متلازمة الصبغي × الهش هي السبب الأكثر شيوعاً للإصابة بالإعاقة العقلية الوراثية، وهي تشكل عالمياً ما مقداره 10% من أسباب الإعاقة العقلية. وكانت البيانات التي نشرت شملت تجارب على 30 حالة مرضية مصابة بمتلازمة الصبغي × الهش، وقد استخدموا دواءً يدعى في مراحله التجريبية باسم AFQ056 من إنتاج شركة نوفارتيس. وقد ساعد الدواء في تحسين الأعراض السريرية في بعض المرضى، وكان أكثر من استفاد من هذا العلاج هو المرضى الذين كانت لهم “علامة” وراثية محددة، أي أنه يمكن تحليل الـDNA لمعرفة إن كان هذا الدواء فعالاً.
إن الباحثين المتحمسين لهذه النتائج يقولون إن هذه أول مرة يتم فيها التوجه لعلاج السبب الرئيسي للمشكلة وليس التأقلم مع أعراضها وتقديم علاجات سلوكية للدماغ الذي تأخر تطوره والذي أصيب بالإعاقة العقلية نتيجة لذلك. كما أن هذا الدواء قد يكون مهماً لعلاج التوحد.
إن الدواء مصمم لكبح بروتين دماغي يدعى mGluR5، وهو مستقبل يتدخل في معظم نشاطات الدماغ، بما فيها حُسن تشكل الوصلات بين الخلايا العصبية، وهذا الأمر مهم جداً في عملية الذاكرة والتعلم. وفي حالة متلازمة الصبغي × الهش، يفقد بروتين هام يسمى FMRP وظيفته السيطرة على عمل mGluR5، وبالتالي تنظيم الارتباطات العصبية. وبسبب فقدان هذا البروتين المنظّم تصبح الارتباطات عشوائية وقليلة مما يسبب قصوراً عقلياً وسلوكياً ولفظياً لدى المرضى.
وقال الباحثون السويسريون أن الدواء لا يبدو أنه ذو أية أعراض جانبية هامة على المرضى الثلاثين. لكن وجد أن سبعة من المرضى أظهروا تحسناً في السلوك وضبطاً لفرط النشاط والكلام.
إن فترة هذه الدراسة كانت قصيرة، وقد يحتاج الدواء إلى فترات علاج أطول لظهور نتائج أوضح. لكن المهم هو الدواء مقبول ولا مشاكل حول أمانه.
تنوي الجامعة إجراء تجارب إضافية على 160 مريضاً حول العالم لفترة أطول.
إن حوالي واحد من كل 4000 ذكر وواحدة من كل 6000 أنثى في العالم في كل الأعراق مصابون بهذا المرض. وهو يعد واحد من الأمراض الأكثر شيوعاً في العالم، وتتجلي أعراضه بسلوك توحدي ومظاهر جسدية ونفسية وتأخر في التطور الجسمي واللفظي. وتتراوح الأعراض من قصور في التعلم إلى حالات شديدة من التخلف العقلي.
قامت دراسة في كلية الصيدلة بجامعة دمشق حول هذا الموضوع، وهي منشورة كاملاً على الموقع الالكتروني www.med-syria.com، كما توجد معلومات مختصرة عنها في العدد الثالث (الموجود مجاناً على الموقع نفسه).
