ما هي ط§ط³ط¨ط§ط¨ و ط¹ظ„ط§ط¬ طھط¶ط®ظ… ط§ظ„ط؛ط¯ط© الكظرية
تضخم الغدة ط§ظ„ظƒط¸ط±ظٹط© الخلقي
د. حافظ دراج
يخضع جميع المواليد في المملكة العربية السعودية لفحص الأمراض الوراثية ومن بينها تضخم الغدة الكظرية الخلقي حيث يؤخذ من الرضيع تحليل دم لهرمون 17 OHP , وبذلك نستطيع كشف المرض قبل ظهور الأعراض في معظم الحالات .
وتعتبر الغدة الكظرية أهم الغدد في جسم الإنسان وذلك لاحتوائها على هرمونات أساسية
يعتمد عليها الإنسان اعتماداً كلياً ولا يمكن العيش بدونها وتتكون من جزءين رئيسين :
اللب وهو الجزء الداخلي والجزء الثاني وهو القشرة الخارجية وتتكون من ثلاث طبقات :-
الطبقة الخارجية وتفرز هرمون الالدوستيرون المسؤول عن تنظيم نسبة الصوديوم والماء في الجسم ،الطبقة المتوسطة وتمثل نسبة 75 في المئة من القشرة وتفرز الكورتيزول المسؤول عن عمليات الأيض والطاقة في الجسم ،الطبقة الداخلية وتحتوي على هرمونات الذكورة في الجسم .
لو رجعنا إلى القشرة الخارجية وهي الجزء الأكبر من الغدة الكظرية ,لوجدنا أن هناك 3 هرمونات أساسية وكل هرمون ينتج من طبقة مختلفة من القشرة .
وهذه الهرمونات الثلاثة وهي الألدوستيرون والكورتيزول وهرمونات الذكورة تمر بعمليات معقدة وانزيمات داخل الغدة الكظرية وتبدأ هذه الإنزيمات عملها من الأشهر الأولى من الحمل ولذلك فإن أي اعتلال أو اختلال في عمل هذه الإنزيمات ينتج عنه نقص كبير في عمل الكورتيزول وبقية الهرمونات وفي أحيان أخرى يكون النقص في الكويتزول وزيادة في هرمونات الذكورة ،وكذلك هرمون الأملاح أحياناً يكون ناقصاً وبذلك يظهر لنا تضخم الغدة الكظرية وذلك نتيجة لنقص الكوريتزول وبالتالي فإن هرمون ACTH من الغدة النخامية في الدماغ يكون في حالة ارتفاع وهو المسؤول عن تضخم الغدة الكظرية .
وهذا المرض وراثي وتغلب عليه الصفة المتنحية في العائلة ونحتاج إلى فحص أفراد العائلة للاستفادة فيما بعد في العلاج .
ومن أهم الأمراض وأشهرها والمسبب لتضخم الغدة الكظرية الخلقي الوراثي هو نقص CYP21 ويكون في 95 في المئة من الحالات ويظهرفي ثلاثة أشكال:-
-بعد الولادة وخصوصاً بعد اليوم العاشر يكون هناك نقص في الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم وهبوط في الضغط ونقص في السكر ويكون لون الجلد داكنا ومائلا للسواد وخصوصاً الجلد على المفاصل والصدر والأعضاء التناسلية وتظهر عند الأنثى عيوب في الأعضاء التناسلية قريبة للذكر وذلك بسبب زيادة هرمونات الذكورة ،ويجب التدخل سريعاً وأخذ علاج الكورتيزون وإلا فإن النتيجة ستكون سيئة وقد تؤدي للوفاة لا سمح الله .
-النوع الثاني : تكون الأنثى بأعضاء تناسلية قريبة من أعضاء الذكر ولكن لا توجد مشاكل في الأملاح ويسمى هذا بالنوع الرجولي البسيط لأنه لا توجد خطورة على حياة المريض ويظهر ايضاً بعد الولادة ويمكن أن يظهر في الأولاد كبلوغ مبكر من الشهر السادس الى سنتين وأحياناً في السنة الرابعة من العمر.
-النوع الثالث : يظهر عند البلوغ وعادة عند النساء يكون بظهور شعر غير عادي في أماكن لا تظهر إلا عند الرجال وزيادة حب الشباب والعقم ،وهذة الثلاثة أنواع تعتمد على مدى تأثر انزيم CYP21 .
ومن الأعراض الأخرى لهذا المرض غير العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية هي الزيادة غير الطبيعية في الطول في المراحل الأولى من العمر, ولكن تنتهي بقصر القامة .
ولذلك لابد من التدخل السريع من أجل أن تكون الزيادة في الطول طبيعية ،وأيضاً من أهم الأعراض لهذا المرض هو البلوغ المبكر عند الأولاد ,وذلك لزيادة هرمونات الذكورة .
وهناك أعراض أخرى نادرة منها عيوب خلقية في الأطراف السفلية مصاحبة لأمراض جينية قبل الاسبوع السادس من الحمل .
ويقوم الطبيب بفحص المريض وعمل التحاليل اللازمة وهي الصوديوم والبوتاسيوم
ACTH , الكورتيزول و 17OHP , وعمل تحليل تحفيزACTH , وايضاً تحفيز لهرمونات الذكورة في حالات معينة وعمل تحليل للجينات الدالة على المرض .
ولكن قبل ذلك إذا كان المريض في حالة طارئة , يجب أخذ عينة دم سريعة ومن ثم التدخل السريع بالعلاج واعطاء الكورتيزون لإنقاذ حياة المريض ومن ثم أخذ التحاليل المتبقية فيما بعد . وتحويل المريض لدكتور جراحة المسالك البولية إذا كانت هناك عيوب خلقية تناسلية ،ولا بد من تفهم الأهل وعدم التعجل في تسمية الطفل حتى تظهر نتائج التحاليل إذا كانت هناك عيوب خلقيه وتناسلية .
والأسرة التي عندها طفل مصاب بنفس المرض يمكن تفادي أعراض هذا المرض ونقصد العيوب التناسلية في الحمل الثاني والذي بعده وذلك بإخضاع الأم لعلاج الديكسا ميثازون تحت إشراف طبيب النساء والولادة وذلك في الشهر الأول من الحمل لأن تغير الأعضاء التناسلية عند الأنثى تحت تأثير هرمونات الذكورة تكون مابين الأسبوع الخامس إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل, لذلك التدخل المبكر من الأسبوع الخامس يأتي بنتائج جيدة ويريحنا من التدخل الجراحي بعد الولادة للمولودة الأنثى وذلك بإعطاء الحامل جرعة يومية وتستمر على العلاج إلى الأسبوع السادس عشر, ونعمل اشعة صوتية فإذ كان المولود ذكراً نوقف العلاج , وإذا كانت أنثى نستمر على العلاج إلا الولادة .
وهناك طريقه أخرى أن نأخذ عينة من الطفل أثناء الحمل لعمل تحليل الكرموسومات وتشخيصية في نفس الوقت .
* قسم الغدد الصماء وسكري الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي
وتعتبر الغدة الكظرية أهم الغدد في جسم الإنسان وذلك لاحتوائها على هرمونات أساسية
يعتمد عليها الإنسان اعتماداً كلياً ولا يمكن العيش بدونها وتتكون من جزءين رئيسين :
اللب وهو الجزء الداخلي والجزء الثاني وهو القشرة الخارجية وتتكون من ثلاث طبقات :-
الطبقة الخارجية وتفرز هرمون الالدوستيرون المسؤول عن تنظيم نسبة الصوديوم والماء في الجسم ،الطبقة المتوسطة وتمثل نسبة 75 في المئة من القشرة وتفرز الكورتيزول المسؤول عن عمليات الأيض والطاقة في الجسم ،الطبقة الداخلية وتحتوي على هرمونات الذكورة في الجسم .
لو رجعنا إلى القشرة الخارجية وهي الجزء الأكبر من الغدة الكظرية ,لوجدنا أن هناك 3 هرمونات أساسية وكل هرمون ينتج من طبقة مختلفة من القشرة .
وهذه الهرمونات الثلاثة وهي الألدوستيرون والكورتيزول وهرمونات الذكورة تمر بعمليات معقدة وانزيمات داخل الغدة الكظرية وتبدأ هذه الإنزيمات عملها من الأشهر الأولى من الحمل ولذلك فإن أي اعتلال أو اختلال في عمل هذه الإنزيمات ينتج عنه نقص كبير في عمل الكورتيزول وبقية الهرمونات وفي أحيان أخرى يكون النقص في الكويتزول وزيادة في هرمونات الذكورة ،وكذلك هرمون الأملاح أحياناً يكون ناقصاً وبذلك يظهر لنا تضخم الغدة الكظرية وذلك نتيجة لنقص الكوريتزول وبالتالي فإن هرمون ACTH من الغدة النخامية في الدماغ يكون في حالة ارتفاع وهو المسؤول عن تضخم الغدة الكظرية .
وهذا المرض وراثي وتغلب عليه الصفة المتنحية في العائلة ونحتاج إلى فحص أفراد العائلة للاستفادة فيما بعد في العلاج .
ومن أهم الأمراض وأشهرها والمسبب لتضخم الغدة الكظرية الخلقي الوراثي هو نقص CYP21 ويكون في 95 في المئة من الحالات ويظهرفي ثلاثة أشكال:-
-بعد الولادة وخصوصاً بعد اليوم العاشر يكون هناك نقص في الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم وهبوط في الضغط ونقص في السكر ويكون لون الجلد داكنا ومائلا للسواد وخصوصاً الجلد على المفاصل والصدر والأعضاء التناسلية وتظهر عند الأنثى عيوب في الأعضاء التناسلية قريبة للذكر وذلك بسبب زيادة هرمونات الذكورة ،ويجب التدخل سريعاً وأخذ علاج الكورتيزون وإلا فإن النتيجة ستكون سيئة وقد تؤدي للوفاة لا سمح الله .
-النوع الثاني : تكون الأنثى بأعضاء تناسلية قريبة من أعضاء الذكر ولكن لا توجد مشاكل في الأملاح ويسمى هذا بالنوع الرجولي البسيط لأنه لا توجد خطورة على حياة المريض ويظهر ايضاً بعد الولادة ويمكن أن يظهر في الأولاد كبلوغ مبكر من الشهر السادس الى سنتين وأحياناً في السنة الرابعة من العمر.
-النوع الثالث : يظهر عند البلوغ وعادة عند النساء يكون بظهور شعر غير عادي في أماكن لا تظهر إلا عند الرجال وزيادة حب الشباب والعقم ،وهذة الثلاثة أنواع تعتمد على مدى تأثر انزيم CYP21 .
ومن الأعراض الأخرى لهذا المرض غير العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية هي الزيادة غير الطبيعية في الطول في المراحل الأولى من العمر, ولكن تنتهي بقصر القامة .
ولذلك لابد من التدخل السريع من أجل أن تكون الزيادة في الطول طبيعية ،وأيضاً من أهم الأعراض لهذا المرض هو البلوغ المبكر عند الأولاد ,وذلك لزيادة هرمونات الذكورة .
وهناك أعراض أخرى نادرة منها عيوب خلقية في الأطراف السفلية مصاحبة لأمراض جينية قبل الاسبوع السادس من الحمل .
ويقوم الطبيب بفحص المريض وعمل التحاليل اللازمة وهي الصوديوم والبوتاسيوم
ACTH , الكورتيزول و 17OHP , وعمل تحليل تحفيزACTH , وايضاً تحفيز لهرمونات الذكورة في حالات معينة وعمل تحليل للجينات الدالة على المرض .
ولكن قبل ذلك إذا كان المريض في حالة طارئة , يجب أخذ عينة دم سريعة ومن ثم التدخل السريع بالعلاج واعطاء الكورتيزون لإنقاذ حياة المريض ومن ثم أخذ التحاليل المتبقية فيما بعد . وتحويل المريض لدكتور جراحة المسالك البولية إذا كانت هناك عيوب خلقية تناسلية ،ولا بد من تفهم الأهل وعدم التعجل في تسمية الطفل حتى تظهر نتائج التحاليل إذا كانت هناك عيوب خلقيه وتناسلية .
والأسرة التي عندها طفل مصاب بنفس المرض يمكن تفادي أعراض هذا المرض ونقصد العيوب التناسلية في الحمل الثاني والذي بعده وذلك بإخضاع الأم لعلاج الديكسا ميثازون تحت إشراف طبيب النساء والولادة وذلك في الشهر الأول من الحمل لأن تغير الأعضاء التناسلية عند الأنثى تحت تأثير هرمونات الذكورة تكون مابين الأسبوع الخامس إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل, لذلك التدخل المبكر من الأسبوع الخامس يأتي بنتائج جيدة ويريحنا من التدخل الجراحي بعد الولادة للمولودة الأنثى وذلك بإعطاء الحامل جرعة يومية وتستمر على العلاج إلى الأسبوع السادس عشر, ونعمل اشعة صوتية فإذ كان المولود ذكراً نوقف العلاج , وإذا كانت أنثى نستمر على العلاج إلا الولادة .
وهناك طريقه أخرى أن نأخذ عينة من الطفل أثناء الحمل لعمل تحليل الكرموسومات وتشخيصية في نفس الوقت .
* قسم الغدد الصماء وسكري الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي
